Investigating β-Thalassemia Major Cases Emerged After Obligatory Premarital Testing in Palestine
Date
2023-11-11
Authors
Mais Khader Yousef Al Shatleh
ميس خضر يوسف الشتلة
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Al-Quds University
Abstract
β-Thalassemia major is a prevalent autosomal recessive disorder worldwide, affecting approximately 3-4% of the Palestinian population. Management of this condition poses significant challenges, particularly in resource-constrained settings. This study aims to investigate the factors contributing to the emergence of new cases of β-thalassemia major after the implementation of obligatory premarital screening, thereby informing strategies for prevention and intervention.
Methods
We conducted a cross-sectional case-series study that included all patients diagnosed with β-thalassemia born in or after 2010 in the West Bank. 69 eligible patients from 62 families were included in the study. The data used in this study were collected through a comprehensive questionnaire covering the demographic and medical information of each thalassemic child born after 2010 in the family, familial sociodemographic characteristics, background characteristics of the parents (fathers and mothers), premarital screening, and the knowledge, attitudes, and practices (KAP) of parents (mothers and fathers). In addition, we collected blood samples from 68 children and 62 parents for hematological assessment (complete blood count and hemoglobin electrophoresis).
Results
The largest proportion of emerging thalassemia cases were from the northern region and resided in rural localities. 71% of the cases were from families married before 2010. 56.5% of the parents reported undergoing premarital screening tests. The proportion of parents who underwent premarital screening differed significantly by type of locality, year of marriage, and age at marriage. In addition, investigating the self-reported results of the premarital screening tests of each couple, we have found that among 24 partners who did not get tested, 22 were married before 2010 and 19 had children with β-thalassemia major. Furthermore, among 12 couples who reported that the two partners were tested and were non-carriers, 4 couples had children with β-thalassemia major, 4 had children with sickle cell thalassemia, and 4 had children with thalassemia intermedia. Overall, the proportion of children with thalassemia major was lower by 20% among parents who married in/after 2010. On the other hand, comparison between the self-reported results of premarital screening and the results of the hematological assessment (mean capsular volume), a total of 24 out of 32 parents had discrepancies in their results. the hematological assessment also showed that 3 out of 62 parents had normal MCV, all of which had high HbS and were parents of children with sickle cell thalassemia. Also, 8 parents had both low MCV and high HbS and one parent had low MCV and high HbC and was a parent of two children with hemoglobin SC disease. Assessment of knowledge showed that all parents had adequate knowledge about thalassemia, 51.7% of the parents had poor overall attitudes, and 76.3% had poor attitude scores towards the termination of pregnancy. Furthermore, 47.4% of the parents had good overall practice scores. Knowledge scores were positively correlated with attitude scores (r=300; p-value=0.01) but not with practice scores (r=0.058; p-value=0.543). Attitude score towards prenatal diagnosis and overall practice scores were also positively correlated (r=0.271; p-value=0.003).
Conclusions
This study highlights the pressing need for proactive measures to address the prevalence of hemoglobinopathies in Palestine. Findings highlight the crucial role of Health Education and Awareness Programs, aimed at disseminating information about thalassemia, its inheritance patterns, and preventive measures. Additionally, the screening criteria should be revised to include screening for other hemoglobinopathies, and the screening must be performed in Designated Receptions Centers where trained staff perform and interpret the results in accordance with standard laboratory diagnostic protocols. Strengthening pre-marital counseling and screening services is imperative to ensure comprehensive coverage. Early detection, accurate carrier identification, and informed decision-making regarding marriage and family planning should be central in preventive efforts. Continuous training for healthcare professionals and community workers is crucial to effectively prevent and manage thalassemia.
تعدّ الثلاسيميا مرضًا وراثيًا سائدًا على مستوى العالم، حيث يصيب حوالي 3-4٪ من السكان الفلسطينيين. إدارة هذا المرض تمثل تحديات كبيرة، خاصة في البيئات ذات الموارد المحدودة. تهدف هذه الدراسة إلى التحقيق في العوامل التي تسهم في ظهور حالات جديدة من الثلاسيميا بعد تنفيذ القانون الإلزامي لفحص ما قبل الزواج للكشف عن صفة الثلاسيميا، وبالتالي تقديم استراتيجيات للوقاية والتدخل. طرق البحث تم إجراء دراسة مقطعية شملت جميع المرضى الذين تم تشخيصهم بالثلاسيميا الذين ولدوا في أو بعد عام 2010 في الضفة الغربية. شملت الدراسة 69 مريضًا من 62 عائلة. تم جمع البيانات المستخدمة في هذه الدراسة من خلال استبيان شامل يغطي المعلومات الديموغرافية والطبية لكل طفل مصاب بالثلاسيميا ولد في عام 2010 أو بعد ذلك، الخصائص الاجتماعية والديموغرافية للعائلة، وخصائص الوالدين (الآباء والأمهات)، والفحص الإلزامي ما قبل الزواج، ومعرفة وتوجهات وممارسات الوالدين (الأمهات والآباء) نحو الثلاسيميا. بالإضافة لذلك، تم جمع عينات دم من 68 طفلاً و62 أب وأم لتحليل الدم (تعداد الدم والفصل الكهربائي للهيموغلوبين). النتائج كانت أكبر نسبة من الحالات الجديدة من الثلاسيميا من شمال الضفة الغربية ومن سكان المناطق الريفية. 71٪ من الحالات ولدت من عائلات تزوجت قبل عام 2010. أفاد 56.5٪ من الوالدين بأنهم خضعوا للفحص الإلزامي ما قبل الزواج. اختلفت نسبة الآباء الذين خضعوا لاختبارات الزواج الإجبارية بشكل ملحوظ بحسب نوع المنطقة وعام الزواج والعمر عند الزواج. علاوة على ذلك، من بين 12 زوجًا أبلغوا أن الشريكين تم اختبارهما وأنهما غير حاملين، تبين أن 4 أزواج كان لديهم أطفال مصابين بالبيتا ثلاسيميا الكبرى، 4 أزواج لديهم أطفال مصابين بالثلاسيميا المنجلية، و4 أزواج لديهم أطفال مصابين بالثلاسيميا الوسطى. وبصفة عامة، كانت نسبة الأطفال المصابين بالثلاسيميا الكبرى أقل بنسبة 20٪ بين الأزواج الذين تزوجوا في/بعد عام 2010. ومن ناحية أخرى، بالمقارنة بين النتائج المبلغ عنها ذاتياً لفحص ما قبل الزواج ونتائج تحليل الدم (متوسط حجم الكريات)، كان لدى مجموعة مكونة من 24 أب وأم تناقضات في النتائج بين الفحصين. كما أظهر التقييم الهيماتولوجي أن 3 من 62 أب وأم كانت لديهم قيم MCV طبيعية، وأظهرت نتائج الفصل الكهربائي للهيموغلوبين يحملون نسب عالية من HbS وكانوا والدين لأطفال مصابين بالثلاسيميا المنجلية. إضافة إلى ذلك، كانت لدى 8 آباء قيم MCV منخفضة ونسب عالية من HbS، كما كان لدى واحد من الآباء قيمة MCV منخفضة ونسب عالية من HbC ولديه لطفلين مصابين بمرض الهيموجلوبين SC. على صعيد آخر، بينت نتائج تقييم المستوى المعرفي للآباء أن جميع الآباء كانت لديهم معرفة كافية عن الثلاسيميا، بالمقابل، فقد بلغت نسبة الآباء الذين لديهم توجهات سيئة بشكل عام نحو الثلاسيميا 51.7% و76.3٪ من الآباء أظهروا توجهات سيئة تجاه الإجهاض. وعلاوة على ذلك، كان لدى 47.4٪ من الآباء درجات ممارسة جيدة بشكل عام. بينت النتائج كذلك وجود علاقة إيجابية بين مستوى المعرفة حول الثلاسيميا والتوجهات نحو الثلاسيميا بشكل عام (r=300؛ قيمة p=0.01) ولكن ليس بمستوى الممارسة (r=0.058؛ قيمة p=0.543). كما تبين وجود علاقة موجبة بين التوجه نحو التشخيص السابق للولادة ودرجات الممارسة (r=0.271؛ قيمة p=0.003). الخلاصة تسلط هذه الدراسة الضوء على الحاجة الملحة لاتخاذ تدابير نشطة لمعالجة ظاهرة انتشار الثلاسيميا في فلسطين. تُظهر النتائج الدور الحاسم لبرامج التثقيف الصحي والتوعية، التي تهدف إلى نشر معلومات حول الثلاسيميا وأنماط نقلها الوراثي، والتدابير الوقائية. بالإضافة إلى ذلك، فإن من الضروري مراجعة معايير الفحص لتشمل البحث عن أمراض الدم الأخرى مثل الأنيميا المنجلية والهيموغلوبين C، ويجب أن يتم الفحص في مراكز استقبال مخصصة حيث يقوم الموظفون المدربون بإجراء الفحوصات وتفسير النتائج وفقًا لبروتوكولات التشخيص المعمول بها في المختبرات القياسية. كما أنه من الضروري تعزيز الخدمات الاستشارية والفحص قبل الزواج لضمان تغطية شاملة. كما يجب أن يكون الكشف المبكر وتحديد الناقلين بدقة واتخاذ قرار مستنير بشأن الزواج وتخطيط الأسرة في صميم الجهود الوقائية. بالإضافة لذلك، فإن التدريب المستمر للمحترفين الصحيين والعاملين الاجتماعيين أمر ضروري لمنع وإدارة الثلاسيميا بشكل فعال.
تعدّ الثلاسيميا مرضًا وراثيًا سائدًا على مستوى العالم، حيث يصيب حوالي 3-4٪ من السكان الفلسطينيين. إدارة هذا المرض تمثل تحديات كبيرة، خاصة في البيئات ذات الموارد المحدودة. تهدف هذه الدراسة إلى التحقيق في العوامل التي تسهم في ظهور حالات جديدة من الثلاسيميا بعد تنفيذ القانون الإلزامي لفحص ما قبل الزواج للكشف عن صفة الثلاسيميا، وبالتالي تقديم استراتيجيات للوقاية والتدخل. طرق البحث تم إجراء دراسة مقطعية شملت جميع المرضى الذين تم تشخيصهم بالثلاسيميا الذين ولدوا في أو بعد عام 2010 في الضفة الغربية. شملت الدراسة 69 مريضًا من 62 عائلة. تم جمع البيانات المستخدمة في هذه الدراسة من خلال استبيان شامل يغطي المعلومات الديموغرافية والطبية لكل طفل مصاب بالثلاسيميا ولد في عام 2010 أو بعد ذلك، الخصائص الاجتماعية والديموغرافية للعائلة، وخصائص الوالدين (الآباء والأمهات)، والفحص الإلزامي ما قبل الزواج، ومعرفة وتوجهات وممارسات الوالدين (الأمهات والآباء) نحو الثلاسيميا. بالإضافة لذلك، تم جمع عينات دم من 68 طفلاً و62 أب وأم لتحليل الدم (تعداد الدم والفصل الكهربائي للهيموغلوبين). النتائج كانت أكبر نسبة من الحالات الجديدة من الثلاسيميا من شمال الضفة الغربية ومن سكان المناطق الريفية. 71٪ من الحالات ولدت من عائلات تزوجت قبل عام 2010. أفاد 56.5٪ من الوالدين بأنهم خضعوا للفحص الإلزامي ما قبل الزواج. اختلفت نسبة الآباء الذين خضعوا لاختبارات الزواج الإجبارية بشكل ملحوظ بحسب نوع المنطقة وعام الزواج والعمر عند الزواج. علاوة على ذلك، من بين 12 زوجًا أبلغوا أن الشريكين تم اختبارهما وأنهما غير حاملين، تبين أن 4 أزواج كان لديهم أطفال مصابين بالبيتا ثلاسيميا الكبرى، 4 أزواج لديهم أطفال مصابين بالثلاسيميا المنجلية، و4 أزواج لديهم أطفال مصابين بالثلاسيميا الوسطى. وبصفة عامة، كانت نسبة الأطفال المصابين بالثلاسيميا الكبرى أقل بنسبة 20٪ بين الأزواج الذين تزوجوا في/بعد عام 2010. ومن ناحية أخرى، بالمقارنة بين النتائج المبلغ عنها ذاتياً لفحص ما قبل الزواج ونتائج تحليل الدم (متوسط حجم الكريات)، كان لدى مجموعة مكونة من 24 أب وأم تناقضات في النتائج بين الفحصين. كما أظهر التقييم الهيماتولوجي أن 3 من 62 أب وأم كانت لديهم قيم MCV طبيعية، وأظهرت نتائج الفصل الكهربائي للهيموغلوبين يحملون نسب عالية من HbS وكانوا والدين لأطفال مصابين بالثلاسيميا المنجلية. إضافة إلى ذلك، كانت لدى 8 آباء قيم MCV منخفضة ونسب عالية من HbS، كما كان لدى واحد من الآباء قيمة MCV منخفضة ونسب عالية من HbC ولديه لطفلين مصابين بمرض الهيموجلوبين SC. على صعيد آخر، بينت نتائج تقييم المستوى المعرفي للآباء أن جميع الآباء كانت لديهم معرفة كافية عن الثلاسيميا، بالمقابل، فقد بلغت نسبة الآباء الذين لديهم توجهات سيئة بشكل عام نحو الثلاسيميا 51.7% و76.3٪ من الآباء أظهروا توجهات سيئة تجاه الإجهاض. وعلاوة على ذلك، كان لدى 47.4٪ من الآباء درجات ممارسة جيدة بشكل عام. بينت النتائج كذلك وجود علاقة إيجابية بين مستوى المعرفة حول الثلاسيميا والتوجهات نحو الثلاسيميا بشكل عام (r=300؛ قيمة p=0.01) ولكن ليس بمستوى الممارسة (r=0.058؛ قيمة p=0.543). كما تبين وجود علاقة موجبة بين التوجه نحو التشخيص السابق للولادة ودرجات الممارسة (r=0.271؛ قيمة p=0.003). الخلاصة تسلط هذه الدراسة الضوء على الحاجة الملحة لاتخاذ تدابير نشطة لمعالجة ظاهرة انتشار الثلاسيميا في فلسطين. تُظهر النتائج الدور الحاسم لبرامج التثقيف الصحي والتوعية، التي تهدف إلى نشر معلومات حول الثلاسيميا وأنماط نقلها الوراثي، والتدابير الوقائية. بالإضافة إلى ذلك، فإن من الضروري مراجعة معايير الفحص لتشمل البحث عن أمراض الدم الأخرى مثل الأنيميا المنجلية والهيموغلوبين C، ويجب أن يتم الفحص في مراكز استقبال مخصصة حيث يقوم الموظفون المدربون بإجراء الفحوصات وتفسير النتائج وفقًا لبروتوكولات التشخيص المعمول بها في المختبرات القياسية. كما أنه من الضروري تعزيز الخدمات الاستشارية والفحص قبل الزواج لضمان تغطية شاملة. كما يجب أن يكون الكشف المبكر وتحديد الناقلين بدقة واتخاذ قرار مستنير بشأن الزواج وتخطيط الأسرة في صميم الجهود الوقائية. بالإضافة لذلك، فإن التدريب المستمر للمحترفين الصحيين والعاملين الاجتماعيين أمر ضروري لمنع وإدارة الثلاسيميا بشكل فعال.